2022年11月9日，中國上海——11月9日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳病診治專項基金發(fā)起，因美納基金會、國際公益慈善機(jī)構(gòu)贈與亞洲聯(lián)合支持的“罕與光”公益項目正式啟動。未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為國內(nèi)罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長沙和福州等地。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數(shù)超過3億人(1)，其中約有2,000萬為中國患者(2)。在全球已確認(rèn)的超過7,000種罕見病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病(2)，70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病(3)。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達(dá)5至7年(1)，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭及社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔表示：“近年來，國家陸續(xù)出臺一系列舉措，切實減輕了罕見病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，進(jìn)一步完善了罕見病的醫(yī)療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫(yī)之路中的第一關(guān)。項目取名‘罕與光’，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。”

除為2,000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會，提升專業(yè)醫(yī)生對疾病的認(rèn)知能力。“罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)。”中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授表示。一項針對中國出生人口隊列的研究結(jié)果顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%(4)，按照我國2021年全年出生人口1,062萬人計算(5)，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對應(yīng)的，是我國遺傳病診斷專業(yè)醫(yī)生仍處于短缺狀態(tài)。“我期待通過多方協(xié)作，有效提升臨床醫(yī)生的遺傳咨詢能力以及專業(yè)能力，將防控關(guān)口前移，以期降低罕見病的發(fā)生。”鄔玲仟教授說。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授表示：“隨著基因測序技術(shù)不斷發(fā)展，很多醫(yī)院開始采用這一技術(shù)進(jìn)行診斷。但與此同時，臨床醫(yī)生需要進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳病知識，以便更好地幫助患者。在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。我們也希望通過‘罕與光’公益項目，多方合力，更好地推動罕見病的防治。”

“罕與光”公益項目也是因美納企業(yè)社會責(zé)任項目iHope™在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（下文簡稱為“cWGS”）服務(wù)。目前全球已有1,400名患者從iHope™項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式(6)。

“很高興因美納全球慈善項目iHope™能在中國落地，這個項目充分體現(xiàn)了‘基因向善’的理念，這也是因美納的愿景。我們希望通過提高基因組學(xué)的可及性，幫助國內(nèi)的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為他們帶去希望之光。”因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示，“在因美納的本土化進(jìn)程中，回報本地的社區(qū)和居民是重要的組成部分，未來，我們還將在公益領(lǐng)域參與更多、貢獻(xiàn)更多。”

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關(guān)于中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳病診治專項基金

遺傳病診治專項基金自2014年在中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的指導(dǎo)下成立。堅持以減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)為宗旨，支持遺傳病篩查與診斷工作，救助出生缺陷患兒，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開展公益項目，爭取各方力量，共同推進(jìn)健康中國建設(shè)。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。

關(guān)于贈與亞洲

贈與亞洲是國際慈善領(lǐng)域值得信賴的伙伴，是面向亞太地區(qū)定向捐贈的領(lǐng)導(dǎo)者。其使命是通過更簡易、更高效的跨境捐贈來促進(jìn)亞洲各地的發(fā)展。自2001年以來，贈與亞洲已向亞洲23個國家捐贈了超過4.2億美金。贈與亞洲是一家具有501(c)3資格的國際公益慈善機(jī)構(gòu)，總部位于美國加利福尼亞州的奧克蘭市，在北京注冊有代表處，并在亞太各地都擁有本土專家。

參考資料：

1.健康界（2021年）《罕見病患者有多絕望？平均誤診3次，歷時5到7年才能確診》

2.新華社（2019年）《罕見病，你了解多少？》

3.中國青年報（2022年）《70%罕見病發(fā)病于兒童期，多學(xué)科診療治病也救命》

4.《中國出生缺陷防治報告（2012）》

5.《中華人民共和國2021年國民經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展統(tǒng)計公報》

6.相關(guān)數(shù)據(jù)源自因美納2022年企業(yè)社會責(zé)任報告第22頁

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